Генетическое исследование на склонность к алкоголизму

Содержание:

1. Существует ли генетическая предрасположенность к алкоголизму
2. Генетические причины алкоголизма
   2.1. Влияние генов на метаболизм этанола
   2.2. Гены и нейропсихические особенности
   
3. Возможно ли генетическое исследование на склонность к алкоголизму
4. Другие факторы риска развития алкогольной зависимости
   4.1. Психологические
   4.2. Социальные
   

Алкогольную аддикцию уже перестали считать распущенностью и признали расстройством. Но можно ли считать ее наследственной болезнью? Врачи наркологического центра «Угодие» уверены, что да. Но только частично. В формировании зависимости участвует целый ряд факторов, и только некоторые из них обусловлены генетикой. Тем не менее с некоторой натяжкой можно рассматривать алкоголизм как генетическое заболевание.

Сможем ли мы в ближайшее время вмешиваться в геном на ранней стадии, чтобы снизить риск развития болезненного пристрастия? Скорее всего, да. Оценить вероятность возникновения проблемы в случае употребления алкоголя мы уже можем. Вероятно, следующий шаг человечества — научиться перестраивать ДНК, уменьшая вероятность возникновения уязвимости.

Существует ли генетическая предрасположенность к алкоголизму

Да. Принято считать, что факторы риска развития химической или другой аддикции процентно делятся так:

• генетическая предрасположенность — 40–60% (наследственные особенности работы дофаминовой системы вознаграждения и ферментов печени);
• социальные факторы — 20–30% (окружение, традиции, доступность алкоголя);
• психологические особенности — 15–25% (стрессоустойчивость, склонность к импульсивности);
• биологические повреждения — 5–10% (черепно-мозговые травмы, органические поражения мозга из-за нейроинфекций и по другим причинам).

Однако даже высокая вероятность «заработать» алкоголизм или наркоманию еще ни о чем не говорит — это просто уровень риска, с которым нужно считаться. Если человек не будет употреблять, зависимость никогда его не настигнет.

Наиболее сильно рискуют люди, которым «повезло» обладать сразу несколькими «слабыми местами». Пример: некто с неблагоприятной семейной историей, в подростковом возрасте попавший в дурную компанию или по работе постоянно имеющий доступ к спиртному.

Но и с такой ситуацией можно работать, уверяют наркологи. Предотвратить проблему заранее значительно проще, чем пытаться впоследствии ее устранить.

Генетические причины алкоголизма

В ДНК есть гены, отвечающие за вероятность развития алкоголизма у человека, который начал его употреблять. Они не зависят друг от друга и могут присутствовать по отдельности.

Влияние генов на метаболизм этанола

Здесь речь о расщеплении этилового спирта в организме. За него отвечают два печеночных фермента:

• алкогольдегидрогеназа (АДГ) — преобразует этанол в токсичный ацетальдегид (системный яд в 30 раз мощнее этанола);
• альдегиддегидрогеназа (АлДГ) — расщепляет ацетальдегид до безопасной уксусной кислоты, которая потом распадается до воды и углекислого газа.

Несколько распространенных генетических вариаций:

• активная АДГ быстро перерабатывает этанол в альдегид — у выпивающего вскоре краснеет лицо, его начинает тошнить (интоксикация вместо приятного опьянения);
• недостаточно активная АлДГ медленно расщепляет альдегид, вследствие чего выпивший потом долго болеет и не может прийти в себя (продолжительное отравление продуктами распада спирта).

Люди, которым «повезло» быть обладателями активной АДГ и «медленной» АлДГ, имеют более низкий риск стать алкоголиками. Причина простая: после приема спиртного им быстро становится нехорошо (ощущение расслабленности сменяется интоксикацией ацетальдегидом). При этом наутро их сильно мучает похмелье — гепатоциты могут не справляться с тем, чтобы вовремя вывести даже небольшое количество алкоголя.

Есть и так называемый «азиатский ген» (ADH2*2) — практически нулевая активность алдегиддегидрогеназы обеспечивает его носителям непереносимость горячительных напитков. Чем хуже вырабатывается АлДГ, тем выше вероятность приобретения рака пищевода и повреждения печени при злоупотреблении. Вероятность самого злоупотребления при этом значительно ниже.

Гены и нейропсихические особенности

За формирование аддикции (на этот раз любой, не только алкогольной) отвечает дофамин. Его еще называют «гормоном счастья», но правильнее — нейромедиатором, от которого зависит чувство награды и ее ожидания. Дофаминовая система вознаграждения «виновата» в том, что человек слишком быстро привязывается к источникам удовольствия и начинает постоянно стараться повторить полученные ранее ощущения.

При наследственной предрасположенности имеют место:

• активность дофаминовых рецепторов — у некоторых людей рецепторы D2 менее чувствительны, что заставляет их искать более интенсивные стимулы;
• особенности работы COMT-гена — он влияет на скорость распада дофамина (медленный распад — склонность к тревожности, быстрый — к импульсивности);
• полиморфизм гена DRD4 — он связан с поиском новизны и риска (носители 7R-аллеля чаще склонны к аддикциям);
• нарушение обратного захвата дофамина (ген DAT1) — при его избытке в синапсах человек ощущает потребность в постоянной стимуляции;
• низкий уровень MAO-A — фермента, расщепляющего дофамин (это приводит к агрессии и импульсивному поведению).

При устойчивом снижении уровня дофамина в синаптической щели развивается синдром недостатка вознаграждения. Такие люди более склонны к нездоровым привязанностям и формированию аддикций.

Более того — при отказе от одного предмета зависимости они нередко переключаются на альтернативный. Если вы видите, что наркопотребитель бросил принимать психоактивные вещества и рьяно ударился, к примеру, в религию, скорее всего, речь идет именно о таком случае.

Возможно ли генетическое исследование на склонность к алкоголизму

Ученые вовсю проводят эксперименты над коррекцией генома (пока не человеческого). Изменить предрасположенность мы пока не можем. Но узнать о том, какие гены управляют нами, — да.

Тестирование на активность АДГ и АлДГ можно пройти в любой независимой лаборатории. Оно покажет, что вы будете испытывать, выпивая, и как это может на вас повлиять. Также есть возможность определить генетический маркер C2137T. Его наличие в ДНК говорит о нарушенной активности дофаминовых рецепторов. Люди с положительным анализом более подвержены риску развития различных зависимостей.

Для проведения любого из этих тестов достаточно небольшого количества венозной крови или буккального эпителия (с внутренней стороны щеки). Сочетание результатов — это и есть генетический анализ на алкоголизм. Его может расшифровать специалист-генетик. Пока что бесплатно подобные анализы не проводятся, но, возможно, это ждет нас в будущем.

Другие факторы риска развития алкогольной зависимости

Гены — не приговор. Наследственная предрасположенность в данном случае всего лишь указывает на «ахиллесову пяту», за которой нужно следить как можно более тщательно. Помимо биологических обстоятельств, существуют психологические и социальные.

Психологические

Это личностные особенности, передавшиеся по наследству или развившиеся спонтанно. Каждый из нас уникален, и пытаться предсказать характер — все равно, что водить вилами по воде. К психологическим факторам риска аддикции относятся:

• импульсивность — склонность к действиям без оценки последствий;
• низкая стрессоустойчивость — неспособность справляться с эмоциональными нагрузками;
• высокий уровень тревожности — постоянное напряжение, требующее «расслабления»;
• постоянный поиск новизны — жажда острых ощущений;
• эмоциональная лабильность — резкие перепады настроения;
• перфекционизм — стремление к идеалу и страх неудач;
• низкий самоконтроль — сложности с регулированием поведения;
• синдром дефицита внимания и гиперактивности — потребность в постоянной стимуляции;
• интроверсия или экстраверсия в крайних проявлениях (склонность к поиску допинга или бегству от реальности);
• гиперчувствительность — болезненное восприятие критики или неудач.

Эти черты не гарантируют развитие аддикции, но требуют осознанного контроля. Например, импульсивным людям лучше избегать ситуаций, где есть легкий доступ к психоактивным веществам. Также имеет смысл поберечь себя, если у вас диагностировано потенциально коморбидное психическое расстройство (любое депрессивное или тревожное, аффективное).

Социальные

К социальным факторам риска формирования алкогольной зависимости относятся:

• пьющее окружение — семья, друзья, коллеги, среди которых употребление нормально;
• доступность алкоголя — круглосуточные магазины и низкие цены;
• социальное неблагополучие — бедность, безработица, отсутствие перспектив;
• культурные нормы — алкоголь как обязательный атрибут праздников или отдыха (шашлыки на природе, ол-инклюзив);
• ранний опыт употребления — знакомство с алкоголем в подростковом возрасте;
• одиночество, изоляция — отсутствие поддержки и здоровых социальных связей;
• отсутствие досуга — неразвитая инфраструктура для спорта, творчества;
• социальное давление — «Ты что, болеешь?», «Ты меня уважаешь?»;
• исторические потрясения — войны, кризисы, повышающие уровень массовой тревоги.

Но даже если человек подвержен всем аддикциям на свете, и все его родственники тяжело зависимы, у него есть отличные шансы прожить качественную здоровую жизнь, в том числе при неблагоприятном стечении внешних и внутренних обстоятельств. Наркологи центра «Угодие» регулярно встречаются с такими историями: зависимый решил качественно измениться и сделал это.

Факторы опасности лишь указывают нам, на что нужно обращать повышенное внимание. Если у человека есть семья, друзья, любимое дело и он следит за своим душевным здоровьем, вероятность, что он сопьется, очень низкая.

Литература:

1. Генетические аспекты алкоголизма // Юрьев Евгений Борисович, Бердина Людмила Михайловна, Хуснутдинова Эльза Камилевна // Ученые записки Казанского университета. Серия Естественные науки, 2007
2. Генетические аспекты детерминации развития алкогольной зависимости // Иванов В. П., Трубникова Е. В., Кущев Д. В., Кущева Н. С. // Актуальные проблемы медицины, 2012
3. Прогресс в поиске локусов восприимчивости и генов поведения, связанного с курением // Ли М. Д., Ма Д. З., Бойтен Д. // Клин. Генетта. 66: 382-392, 2004

Наши врачи

Все врачи >>

Фото Наркологического центра "Угодие"

(нажмите на фотографию для увеличения)